我是40岁高龄试管妈妈之前在柯沧铭诊所做了羊穿+羊晶，最近接到柯沧铭诊所的电话要求回诊，当下心情难过又紧张
回诊后，柯医师告知检查结果羊穿是46XY伴随47XXY，属于镶嵌型的47XXY ( 47XXY学名为克式综合症)，羊穿报告上显示46XXY细胞9个，47XXY细包为13个；羊晶报告则上在X染色体上有发现较多X染色体分布
柯医师说明这类的孩子通常面对比较大的问题是长大后的不孕问题以及青春期要观察其性徵发展给予适当治疗即可，他认为不孕的问题以现在到将来的技术都不是太大问题，我和先生问了智力语言以及社会化的发展，柯医师说多半都没什么太大问题，即使有也只是比较缓慢一些不是什么太大问题，加上我们是镶嵌型XXY，他认为孩子是可以留的。
听完柯医师说明，先生的想法是觉得宝宝可以留，每个宝宝都是独一无二，先生觉得这个宝宝是独特如果他要跟着我们就留下他。可能个性关系，身为妈妈的我听完还是担心居多，上网找了XXY 镶嵌型XXY，发现镶嵌型XXY案例跟资料真的少，XXY的部份相关资料说明除长大后的不孕，虽然不是全部但还是有可能伴随一些语言及学习障碍，身为妈妈还是忍不住担忧
我会再去谘询遗传专业的医师，同时想问版上的妈妈是否有同样或类似的状况可以分享交流？
另外台北大家有建议的遗传专业医师吗？ 我準备去马阶的林炫沛医师以及台大的陈明医师
谢谢大家耐心阅读
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辛苦了
请问后来的状况如何？我也和你碰到的状况一样。想了解
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@谢明芬
我们后来决定留下宝宝，遗传医师说xxy宝宝跟一般宝宝大都一样，一般宝宝出生后本来也是要注意各项发展，xxy宝宝也是。而xxy主要影响比较大的生育的问题一般也是到青春期，而到时技术可能比现在更好，父母可以做的是透由生殖技术给他多一个选择并用适当的沟通方式让孩子了解，镶嵌型xxy的生育问题可能还更有机会解决，再想长久一点其实小孩长大要不要结婚生小孩也是要尊重他的意愿，父母是陪伴成长
希望妈妈你也不要放弃
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@健康平安是福
我儿子47xxy , 给彰基陈明医师做过详细 高层次 超 音波检查。 器官方面没问题医生也说这类的男孩 教导要多用一点心……… 会比较没耐性 目前儿子4岁了 我不认为他有哪里不一样个性也还好， 没有让我觉得很大的不同…他是老三
@健康平安是福
我儿子47xxy , 给彰基陈明医师做过详细 高层次 超 音波检查。 器官方面没问题医生也说这类的男孩 教导要多用一点心……… 会比较没耐性 目前儿子4岁了 我不认为他有哪里不一样个性也还好， 没有让我觉得很大的不同…他是老三