羊膜穿刺结果正常，不代表正常

17周时抽了羊水做羊膜穿刺+羊水晶片

2宝一人一针各30CC

我和老公没有任何的家族病史,

但我是高龄(今年要满36岁)

因此等待的过程并没有特别的担心或是紧张(还是我们太乐观了?!)

医院告知若没问题就不会另行通知,也不会有简讯,

直接等到下次产检就再看报告就可以了

过了2个星期,就在我以为没问题了那天下午,

接到医院来的电话,

电话中很紧张的通知我和老公立刻安排回去抽血检查,

因为有异常

我整个有如晴天霹雳

当天是星期五下午了,

必须等到下周一才能去抽血,

且老公出差,要到下周五才会回到台湾

一开始, 医院电话中也没告知我是羊穿异常或是晶片异常,

等我回过神时,才想到这个问题,

护士在电话中只告诉我是晶片异常(第22对染色体),

我问他那羊穿结果呢?

她也不告诉我, 只说请我到时候一起问医师

我更加如热锅上的蚂蚁

这意思是说羊穿和晶片都有问题吗?

于是立刻要求挂号回去看报告

挂上电话后,我立刻上网查第22对染色体异常通常代表甚么意义

看到网路上列出的常见的异常,

我真的快崩溃了,

脸上止不住的泪水

想到我们结婚7年,做了4次人工,

这次试管历尽千辛万苦(卵巢过度刺激,住院抽腹水ETC)终于成功有了两个宝宝以为终将苦尽甘来

想到我和老公多么雀跃两宝的来临

我们全家有多么期待他们的到来

结果染色体竟然有问题

一路上, 脑袋中不断闪过所有最差的结果

到了诊间,

医师很小心的跟我说明,

羊穿(医院是送到柯沧铭医师那判定的)报告是正常的,都是46XY

晶片的部分则是在第22对染色体xp2231这一段有16mb有重複(duplication)的状况2个宝宝的都是

医师说, 他个人的判断是满乐观的, 因为:

1这是属于比较尾段的染色体, 所以影响比较不是那么大

2两个宝宝异常的部分一模一样,所以遗传的机率很大;若是遗传自父母,那就没问题了

由于宝宝异常的是X染色体, 所以医生判断应该只要抽我的血检验就可以了(原先通知的护士要我等到先生出差回来再一起去抽)

上星期产检，医生特别交代，若结果和我一样，那就没问题了；

如果不一样，表示宝宝的基因突变，请我去找柯沧铭医师谘询应该如何处理～

到了这边,我真的觉得医生很重要,由于医师的说明让我暂时放心了点,不然要等到抽血报告出来也要2星期,这2个星期要怎么熬过去

一直到结果出炉前，

我不敢／也没心情和亲朋好友聊宝宝们的状况

尤其是大家都知道我17周去做羊穿，

所以亲友关心不断

只有我妹和我姐知道我的心情

(老公是出差回来后我才跟他说的)

好不容易熬到今天,

终于接到通知,

我的抽血检验和两个宝宝的一样

表示宝宝是正常的，

我的眼泪真的快飙出来了而这是放心的眼泪

我们终于可以放心的迎接双宝的来临了～

下一关就是"高层次超音波"检查了

宝宝们,我们一起加油喔!

回想起这中间的过程，

在宝宝H看到很多妈妈很开心公布自己羊穿结果正常时，

我当下心情真的很複杂

很想跟这些妈妈说：羊穿正常，不代表一定正常

经过这次染色体异常事件，

我上网搜寻了更多资讯，

原来很多罕见疾病是连羊穿也查不出来的

以上是个人有惊无险的经历，

仅供各位拔拔妈妈参考～

成都三代试管包成功