昨天去听雀巢妈妈教室
有听到坜新医院汤明华医师提到二十周前可做这测试
但我之前都没听到这消息
想问有做过的妈妈这是怎样的检查？
需费用多少？
应该叫脊髓肌肉髓缩基因筛检（就是所谓的渐冻人）
英文缩写是SMA
目前大多数人做的价格是两千元上下
有人少一点
我有做，结果已经出来我是带因者
所以我先生还得做检查
如果我先生是带因者就必须抽洋水验宝宝的基因
跟母血唐氏症不一样唐氏症是做染色体的检查
我十四周就抽血了
如果你要抽血可以快快抽不然万一你跟我一样有带因
你先生也是要抽血确认是否有带因
这样会超过24周
万一宝宝届时有受到你们基因的影响
要做决定就会有点来不及
因为检验结果要两周才会知道
但是价格目前应该将近两千左右
你可爬爬以前的文章
有一些题问和回应过
什么是脊髓性肌肉萎缩症?
脊髓性肌肉萎缩症是一种可以致命的遗传疾病，发病年龄从出生到成年皆有可能发生。由于脊髓的前角「运动神经元存活基因」突变，肌肉发生渐进性退化，逐渐影响患者控制随意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制头、颈肌肉等日常动作。
当发病时，患者的肌肉会产生对称性、逐渐性地退化且软弱无力的萎缩表现，一般来说，脊髓性肌肉萎缩症依其发病年龄、疾病严重度及肌肉受影响程度分为三型。
第一型脊髓性肌肉萎缩症(Werdning-Hoffmann Disease)严重型
一般出生六个月内就会出现四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状、肌腱反射消失、无法吞嚥、呼吸困难，通常婴儿时期（约两岁前）就会因呼吸衰竭而死亡。中
第二型脊髓性肌肉萎缩症 (Dubowitz Disease)中间型
出生后六个月至一岁半之间，患者开始出现对称性下肢近端肌肉无力，导致无法走路与站立，偶而上肢受到影响产生手部颤抖，通常头部肌肉较不受影响，可以有正常的脸部表情，少数患者在孩童期因併发感染而死亡，多数患者仰赖外来健康支援与照护可以活至成年。型
第三型脊髓性肌肉萎缩症(Kugelberg-Welander Disease)轻型
发病年龄从一岁半至成年皆可能发生，通常以肢体近端肌肉表现轻度无力，仅在跑步或走楼梯等活动时造成轻微不便，通常这型患者可长期存活。
由于此遗传疾病病的高发生率，加上这类患者目前尚无具体之治疗方式可以治癒或减轻患者的症状，这样一来会造成家庭及社会很重的负担。所以唯有依赖正确的筛检流程与基因检测，来降低此病的发生率。 （资料来源：）
【2005/02/22中央社】
孕妇产前检查 可筛检胎儿脊髓性肌萎症
（中央社记者陈清芳台北二十二日电）
「脊髓性肌肉萎缩症（SMA）」是台湾第二常见的单基因隐性遗传疾病 ，台大医院成功研发产前检测方法，透过中华民国周产期医学会宣导及讯联生技实验室支援，孕妇抽血二到三西西，即可检测胎儿是否会罹患此病。
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁指出，大约百分之三十五的国人带有这种肌萎症的隐性致病基因，当夫妻双方都带因时，儿女即有四分之一的机率遗传到父母的致病基因而发病，以全人口的发生率而言，新生儿有三千到五千分之一的机率罹患此病。
SMA依病情轻重分三种，最严重者在出生后即因肌肉萎缩而逐渐丧失行动、吞嚥、呼吸、心跳的能力，最轻的患者病情进展缓慢，台湾脊髓肌肉萎缩症病友会常务理事孙萍华即是一例，她在五岁发病，多年后才找出病因，目前行动不便，以卖彩券为生。
苏怡宁说，台大研发的检测方式先验孕妇是否带因，如果是，再从父母亲的血液中定量分析SMA1、SMA2 基因型别的突变比率，推测胎儿是否带因且发病，以及SMA病情严重程度。
基于优生保健的目的，在台大医院之外，周产期医学会已在长庚、马偕、国泰、台安等医院推动SMA基因检测，未来的目标就是像孕妇筛检重度海洋性贫血症一样，藉由产前检查，降低此病的发生率。
有兴趣的民众可洽询各大医院妇产科医师，或上网浏览脊髓性肌肉萎缩症SMA基因带原检测的网站，网址： ，或洽0800-800-018讯联客服专线。
这个就是前一阵子很轰动的 "罗伦佐"
爸妈带兄弟出国治疗的那个病ㄚ
我打算要做 我在高雄的柏仁费用是2000元
做了会比较安心
给妈妈做参考喔
SMA和高雄那三兄弟的ALD是完全不同的疾病哦
SMA是不需要看怀孕周数就可以做的怀孕，并不会影响到SMA的判读
之前台大遗传学的医师苏怡宁 来我们医院演讲时有提到：
目前台大的计划是要把 SMA 列为产前健康检查的项目之一以确实达到优生的目的
所以希望所有妈妈都可以赶快询问你的产检医师哦
可是妈妈
我今天刚做完 护士跟我说是罗伦佐三兄弟的那个疾病耶
那是怎吗一回事ㄚ???
台大基因医学部医师苏怡宁说，正常人有二个与 SMA 有关基因，带因者只有一个，而病患则完全没有，台大即利用此特性，发展出检测基因量的技术，当确定父母都是带因者，便可取得胎儿检体，检查其基因量，得知有无罹病、或罹患的是那一型 SMA 。
【2005-02-25/民生报/A14版/健康平台】
前阵子张家罗伦佐三兄弟罗患遗传性疾病，接受各界捐助顺利赴美就医的消息，引起社会的重视，更凸显相关遗传疾病预防医学的重要性。罗伦佐这种称为「脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)」的疾病，会造成残障或死亡。为预防这项高带原率的遗传疾病，中华民国周产期医学会与讯联生技推动该病基因检测观念及服务，希望未来这项基因检测技术能像海洋性贫血及唐氏症筛检一样普及，大幅降低此病发生率。
据统计，可致命的脊髓性肌肉萎缩症带原率约为三十五分之一（即每 35 人就有一人带因），多数不发病，但父母若皆带因，会生下病儿机率达 25%；估计全国每 900 对夫妇就有一对会生下病儿，每年新增 40 到 50 名病患。
SMA 在国内仅次于海洋性贫血，是第二个常见的遗传疾病，由于还没有治癒的方法，加上以往仅在发病后才能做疾病诊断，来不及预防，造成家庭及社会庞大的医疗负担。可惜国人对此尚无警觉，往往未能及早阻止悲剧发生。
义大利都灵大学的科学家们发现，球员罹患这种疾病的时间比其他患者要早。美国棒坛传奇人物格里克 (Lou Gehrig) 也是「肌萎缩侧索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS ，俗称渐冻人) 的患者，因此这种疾病又叫做格里克症 (Lou Gehrig disease) 。球员参赛的时间愈久，罹患此病的风险愈高。
「 ALS 的发病原因尚不清楚，而足球员患病机率较高的原因也同样是个谜，」《新科学家》 (New Scientist) 杂誌表示。
ALS 侵袭脑部和脊髓的神经细胞，导致肌肉无力、说话、吞嚥及呼吸困难，最终全身瘫痪。英国着名科学家兼作家霍金 (Stephen Hawking) 也罹患此病。
这是我刚刚找到的资料SMA跟ALS不一样哦
ALS才是渐冻人哦
给妈妈们看一下哦
(原作者于 2005-10-19 16:02:24 重新编辑过)
(原作者于 2005-10-19 16:03:50 重新编辑过)
(原作者于 2005-10-19 16:04:54 重新编辑过)
我有做
内湖康宁医院
自费两千大洋
结果正常不放心的妈妈还是做一下比较好
因为我家爸比说宁可花小钱换得一个健康的宝宝
上面那篇民生报记者的文章 有很大的错误
罗伦佐的油不是 SMA 哦 只能说记者没有医学知识，而且也没有用心去查证
给大家参考一下 ！！
「罗伦佐的油」？认识肾上腺脑白质退化症
行政院卫生署署立桃园医院小儿科主治医师 裴仁生
所谓肾上腺脑白质退化症简称ALD，最早于两岁左右就会出现症状，一般是在四至八岁时发病，病时会狂叫、丧失说话能力，接着瘫痪在床、丧失吞嚥功能，最后死亡。骨髓移植为目前某些ALD患者最有效的治疗方式，但只适合于有进展性神经病变，且病变尚未严重的病人身上。
看过电影「罗伦佐的油」吗？这是由真人真事所改编，目前在我们的社会中也有许多深受此病所苦的家庭，上演着跟电影情节雷同的感人故事。
电影「罗伦佐的油」中的小男主角罗伦佐原本是个可爱活泼的小男孩，在四岁多时开始发疯般狂叫，医院诊断是罕见的遗传性疾病－－「肾上腺脑白质退化症」（adrenoleukodystrophy，简称ALD）。
ALD患者需要长期服用特别的油，以减缓神经病变的进展，因此这种因罗伦佐男孩而研发出的油叫做「罗伦佐的油」（Lorenzo’s oil）。二十年后的今天小罗伦佐已经长大成人，目前二十多岁，虽然服用「罗伦佐的油」可以将病情恶化速度下降，但由于神经症状越来越严重，已导致四肢萎缩，目前真实世界中的罗伦佐只剩下一点意识。
X性染色体病变造成
人体中除了红血球之外的细胞，都含有过氧化小体这种胞器，过氧化小体里面有四十种左右的酵素，与过氧化物的分解、过氧化物的製造、脂肪与胺基酸的代谢有关。
ALD患者即是因X性染色体长臂的病变，导致过氧化小体中一种分解「长链饱和脂肪酸」的酵素缺乏，因此血液里面非常长链饱和脂肪酸过高，堆积于肾上腺皮质与大脑白质，进而侵蚀人体脑神经系统的「髓鞘质」。而病童刚开始发病时会狂叫、丧失说话能力，接着瘫痪在床、丧失吞嚥功能，最后死亡。历时数个月或数年。
依发病早晚分成四型
儘早到医院做检查
依照ALD两万到五万分之一的发生率估计，国内应该至少有数百个ALD患者，而目前国内通报的ALD个案只有十几人（包括高雄张家兄弟），这个严重的疾病不是被严重低估，就是缺乏良好的通报。为人父母怎样早期发现这个可怕的疾病呢？除了上述的神经学症状外，还必须儘早去医院做以下检查才能确定。
一、抽血：
可以查看血浆、红血球细胞，与皮肤的纤维母细胞中是否有高的「非常长链饱和脂肪酸」。统计起来，于男性患者中百分之百会呈现阳性反应，女性患者中则有百分之八十五呈现阳性。另外，超过八成的孩童型ALD，有合併肾上腺功能异常的问题。
二、影像检查：
脑部电脑断层可以发现对称性的大脑白质病变，以后顶叶与枕叶为主，而核磁共振造影会更清楚的显现脑部病变位置。要小心的是，血液中生化代谢异常的严重程度，与肾皮质病变或大脑病变的严重度，并没有成正相关。
一般做了上述两种检查，就可以区分是过动儿、脑部肿瘤或癫痫，还是可怕的ALD。
由母亲遗传给孩子
骨髓移植为有效治疗方法
那我再请问一下妈妈
ALS又是什么 也是俗称渐冻人耶
我是看这些网站的 请妈妈也看一下
(原作者于 2005-10-19 18:49:03 重新编辑过)
我刚刚就是有先去看过这篇文章．．．．．．
他真的写错了．．．．．
相信我 ＯＫ！！
另外．．．．．渐冻人和ＳＭＡ及ＡＬＤ都没有关係哦
原来是这样阿
好多人都说是渐冻人耶
哇 这项检查很重要
还是要做比较好
我也有做馨蕙馨
也是2000
我是在高雄吴坤哲做的喔
2000元
为了小宝贝还是检查一下ㄅ
下次产检才会知道结果
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应该叫脊髓肌肉髓缩基因筛检（就是所谓的渐冻人）
英文缩写是SMA
目前大多数人做的价格是两千元上下
有人少一点
我有做，结果已经出来我是带因者
所以我先生还得做检查
如果我先生是带因者就必须抽洋水验宝宝的基因
跟母血唐氏症不一样唐氏症是做染色体的检查
我十四周就抽血了
如果你要抽血可以快快抽不然万一你跟我一样有带因
你先生也是要抽血确认是否有带因
这样会超过24周
万一宝宝届时有受到你们基因的影响
要做决定就会有点来不及
因为检验结果要两周才会知道
但是价格目前应该将近两千左右
你可爬爬以前的文章
有一些题问和回应过
什么是脊髓性肌肉萎缩症?
脊髓性肌肉萎缩症是一种可以致命的遗传疾病，发病年龄从出生到成年皆有可能发生。由于脊髓的前角「运动神经元存活基因」突变，肌肉发生渐进性退化，逐渐影响患者控制随意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制头、颈肌肉等日常动作。
当发病时，患者的肌肉会产生对称性、逐渐性地退化且软弱无力的萎缩表现，一般来说，脊髓性肌肉萎缩症依其发病年龄、疾病严重度及肌肉受影响程度分为三型。
第一型脊髓性肌肉萎缩症(Werdning-Hoffmann Disease)严重型
一般出生六个月内就会出现四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状、肌腱反射消失、无法吞嚥、呼吸困难，通常婴儿时期（约两岁前）就会因呼吸衰竭而死亡。中
第二型脊髓性肌肉萎缩症 (Dubowitz Disease)中间型
出生后六个月至一岁半之间，患者开始出现对称性下肢近端肌肉无力，导致无法走路与站立，偶而上肢受到影响产生手部颤抖，通常头部肌肉较不受影响，可以有正常的脸部表情，少数患者在孩童期因併发感染而死亡，多数患者仰赖外来健康支援与照护可以活至成年。型
第三型脊髓性肌肉萎缩症(Kugelberg-Welander Disease)轻型
发病年龄从一岁半至成年皆可能发生，通常以肢体近端肌肉表现轻度无力，仅在跑步或走楼梯等活动时造成轻微不便，通常这型患者可长期存活。
由于此遗传疾病病的高发生率，加上这类患者目前尚无具体之治疗方式可以治癒或减轻患者的症状，这样一来会造成家庭及社会很重的负担。所以唯有依赖正确的筛检流程与基因检测，来降低此病的发生率。 （资料来源：）
【2005/02/22中央社】
孕妇产前检查 可筛检胎儿脊髓性肌萎症
（中央社记者陈清芳台北二十二日电）
「脊髓性肌肉萎缩症（SMA）」是台湾第二常见的单基因隐性遗传疾病 ，台大医院成功研发产前检测方法，透过中华民国周产期医学会宣导及讯联生技实验室支援，孕妇抽血二到三西西，即可检测胎儿是否会罹患此病。
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁指出，大约百分之三十五的国人带有这种肌萎症的隐性致病基因，当夫妻双方都带因时，儿女即有四分之一的机率遗传到父母的致病基因而发病，以全人口的发生率而言，新生儿有三千到五千分之一的机率罹患此病。
SMA依病情轻重分三种，最严重者在出生后即因肌肉萎缩而逐渐丧失行动、吞嚥、呼吸、心跳的能力，最轻的患者病情进展缓慢，台湾脊髓肌肉萎缩症病友会常务理事孙萍华即是一例，她在五岁发病，多年后才找出病因，目前行动不便，以卖彩券为生。
苏怡宁说，台大研发的检测方式先验孕妇是否带因，如果是，再从父母亲的血液中定量分析SMA1、SMA2 基因型别的突变比率，推测胎儿是否带因且发病，以及SMA病情严重程度。
基于优生保健的目的，在台大医院之外，周产期医学会已在长庚、马偕、国泰、台安等医院推动SMA基因检测，未来的目标就是像孕妇筛检重度海洋性贫血症一样，藉由产前检查，降低此病的发生率。
有兴趣的民众可洽询各大医院妇产科医师，或上网浏览脊髓性肌肉萎缩症SMA基因带原检测的网站，网址： ，或洽0800-800-018讯联客服专线。
这个就是前一阵子很轰动的 "罗伦佐"
爸妈带兄弟出国治疗的那个病ㄚ
我打算要做 我在高雄的柏仁费用是2000元
做了会比较安心
给妈妈做参考喔
SMA和高雄那三兄弟的ALD是完全不同的疾病哦
SMA是不需要看怀孕周数就可以做的怀孕，并不会影响到SMA的判读
之前台大遗传学的医师苏怡宁 来我们医院演讲时有提到：
目前台大的计划是要把 SMA 列为产前健康检查的项目之一以确实达到优生的目的
所以希望所有妈妈都可以赶快询问你的产检医师哦
可是妈妈
我今天刚做完 护士跟我说是罗伦佐三兄弟的那个疾病耶
那是怎吗一回事ㄚ???
台大基因医学部医师苏怡宁说，正常人有二个与 SMA 有关基因，带因者只有一个，而病患则完全没有，台大即利用此特性，发展出检测基因量的技术，当确定父母都是带因者，便可取得胎儿检体，检查其基因量，得知有无罹病、或罹患的是那一型 SMA 。
【2005-02-25/民生报/A14版/健康平台】
前阵子张家罗伦佐三兄弟罗患遗传性疾病，接受各界捐助顺利赴美就医的消息，引起社会的重视，更凸显相关遗传疾病预防医学的重要性。罗伦佐这种称为「脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)」的疾病，会造成残障或死亡。为预防这项高带原率的遗传疾病，中华民国周产期医学会与讯联生技推动该病基因检测观念及服务，希望未来这项基因检测技术能像海洋性贫血及唐氏症筛检一样普及，大幅降低此病发生率。
据统计，可致命的脊髓性肌肉萎缩症带原率约为三十五分之一（即每 35 人就有一人带因），多数不发病，但父母若皆带因，会生下病儿机率达 25%；估计全国每 900 对夫妇就有一对会生下病儿，每年新增 40 到 50 名病患。
SMA 在国内仅次于海洋性贫血，是第二个常见的遗传疾病，由于还没有治癒的方法，加上以往仅在发病后才能做疾病诊断，来不及预防，造成家庭及社会庞大的医疗负担。可惜国人对此尚无警觉，往往未能及早阻止悲剧发生。
义大利都灵大学的科学家们发现，球员罹患这种疾病的时间比其他患者要早。美国棒坛传奇人物格里克 (Lou Gehrig) 也是「肌萎缩侧索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS ，俗称渐冻人) 的患者，因此这种疾病又叫做格里克症 (Lou Gehrig disease) 。球员参赛的时间愈久，罹患此病的风险愈高。
「 ALS 的发病原因尚不清楚，而足球员患病机率较高的原因也同样是个谜，」《新科学家》 (New Scientist) 杂誌表示。
ALS 侵袭脑部和脊髓的神经细胞，导致肌肉无力、说话、吞嚥及呼吸困难，最终全身瘫痪。英国着名科学家兼作家霍金 (Stephen Hawking) 也罹患此病。
这是我刚刚找到的资料SMA跟ALS不一样哦
ALS才是渐冻人哦
给妈妈们看一下哦
(原作者于 2005-10-19 16:02:24 重新编辑过)
(原作者于 2005-10-19 16:03:50 重新编辑过)
(原作者于 2005-10-19 16:04:54 重新编辑过)
我有做
内湖康宁医院
自费两千大洋
结果正常不放心的妈妈还是做一下比较好
因为我家爸比说宁可花小钱换得一个健康的宝宝
上面那篇民生报记者的文章 有很大的错误
罗伦佐的油不是 SMA 哦 只能说记者没有医学知识，而且也没有用心去查证
给大家参考一下 ！！
「罗伦佐的油」？认识肾上腺脑白质退化症
行政院卫生署署立桃园医院小儿科主治医师 裴仁生
所谓肾上腺脑白质退化症简称ALD，最早于两岁左右就会出现症状，一般是在四至八岁时发病，病时会狂叫、丧失说话能力，接着瘫痪在床、丧失吞嚥功能，最后死亡。骨髓移植为目前某些ALD患者最有效的治疗方式，但只适合于有进展性神经病变，且病变尚未严重的病人身上。
看过电影「罗伦佐的油」吗？这是由真人真事所改编，目前在我们的社会中也有许多深受此病所苦的家庭，上演着跟电影情节雷同的感人故事。
电影「罗伦佐的油」中的小男主角罗伦佐原本是个可爱活泼的小男孩，在四岁多时开始发疯般狂叫，医院诊断是罕见的遗传性疾病－－「肾上腺脑白质退化症」（adrenoleukodystrophy，简称ALD）。
ALD患者需要长期服用特别的油，以减缓神经病变的进展，因此这种因罗伦佐男孩而研发出的油叫做「罗伦佐的油」（Lorenzo’s oil）。二十年后的今天小罗伦佐已经长大成人，目前二十多岁，虽然服用「罗伦佐的油」可以将病情恶化速度下降，但由于神经症状越来越严重，已导致四肢萎缩，目前真实世界中的罗伦佐只剩下一点意识。
X性染色体病变造成
人体中除了红血球之外的细胞，都含有过氧化小体这种胞器，过氧化小体里面有四十种左右的酵素，与过氧化物的分解、过氧化物的製造、脂肪与胺基酸的代谢有关。
ALD患者即是因X性染色体长臂的病变，导致过氧化小体中一种分解「长链饱和脂肪酸」的酵素缺乏，因此血液里面非常长链饱和脂肪酸过高，堆积于肾上腺皮质与大脑白质，进而侵蚀人体脑神经系统的「髓鞘质」。而病童刚开始发病时会狂叫、丧失说话能力，接着瘫痪在床、丧失吞嚥功能，最后死亡。历时数个月或数年。
依发病早晚分成四型
儘早到医院做检查
依照ALD两万到五万分之一的发生率估计，国内应该至少有数百个ALD患者，而目前国内通报的ALD个案只有十几人（包括高雄张家兄弟），这个严重的疾病不是被严重低估，就是缺乏良好的通报。为人父母怎样早期发现这个可怕的疾病呢？除了上述的神经学症状外，还必须儘早去医院做以下检查才能确定。
一、抽血：
可以查看血浆、红血球细胞，与皮肤的纤维母细胞中是否有高的「非常长链饱和脂肪酸」。统计起来，于男性患者中百分之百会呈现阳性反应，女性患者中则有百分之八十五呈现阳性。另外，超过八成的孩童型ALD，有合併肾上腺功能异常的问题。
二、影像检查：
脑部电脑断层可以发现对称性的大脑白质病变，以后顶叶与枕叶为主，而核磁共振造影会更清楚的显现脑部病变位置。要小心的是，血液中生化代谢异常的严重程度，与肾皮质病变或大脑病变的严重度，并没有成正相关。
一般做了上述两种检查，就可以区分是过动儿、脑部肿瘤或癫痫，还是可怕的ALD。
由母亲遗传给孩子
骨髓移植为有效治疗方法
那我再请问一下妈妈
ALS又是什么 也是俗称渐冻人耶
我是看这些网站的 请妈妈也看一下
(原作者于 2005-10-19 18:49:03 重新编辑过)
我刚刚就是有先去看过这篇文章．．．．．．
他真的写错了．．．．．
相信我 ＯＫ！！
另外．．．．．渐冻人和ＳＭＡ及ＡＬＤ都没有关係哦
原来是这样阿
好多人都说是渐冻人耶
哇 这项检查很重要
还是要做比较好
我也有做馨蕙馨
也是2000
我是在高雄吴坤哲做的喔
2000元
为了小宝贝还是检查一下ㄅ
下次产检才会知道结果